Holt-Oram-Syndrom. Hand-Herz-Syndrom

Holt-Syndrom - Oram - ist eine schwere Krankheit mitautosomale Art der Vererbung, die durch die Niederlage mehrerer Gene gekennzeichnet ist. Sie sind verantwortlich für die anatomische Struktur von Herz und Skelett. Diese Krankheit wird Hand-Herz-Syndrom genannt.

Was ist das?

Diese Krankheit, geerbt,kombiniert die unterschiedlichen Entwicklungsfehlbildungen der oberen Extremitäten und angeborene Herzfehler. Es ist sehr wichtig, die Krankheit zu Beginn ihrer Entwicklung zu erkennen. Um dies zu tun, führen Sie genetische Forschung durch. Sie bestätigen nicht nur die Diagnose, sondern sagen auch die Wahrscheinlichkeit der Erkrankung in zukünftigen Generationen voraus.

Ultraschall in der SchwangerschaftEs erlaubt, Verletzungen in der Entwicklung des Skeletts rechtzeitig zu erkennen. Entsprechen die Indikationen den Krankheitszeichen, werden intrafatale Scans des zukünftigen Kinderherzens durchgeführt. In der Regel wird das Holt-Oram-Syndrom nach der Geburt des Kindes festgestellt. Verdächtige Defekte in der Struktur des Skeletts werden vom Kardiologen sorgfältig untersucht, da die Schwere der Erkrankung von den kardialen Manifestationen des Syndroms abhängt.

Geburtsfehler

Charakteristische Anomalien in der Struktur des Unterarms und des UnterarmsPinsel, die auf einer Seite oder auf einmal erscheinen. Grad der Unterentwicklung und Verformung der Gliedmaßen kann unterschiedlich sein: Dies ist die Anwesenheit von drei Fingerglieder an einem Finger oder wenn die Daumen an den Händen vollständig fehlen. Meistens passiert es mit den Fingern auf der linken Hand. Es gibt schwere Fälle, bei denen eine Hypoplasie des Radius oder eine vollständige Abwesenheit des Radius vorliegt. Viel seltener bemerkt: verschmolzene Finger zwischen sich, Deformität des Sternums, Unterentwicklung der Schlüsselbeine und Schulterblatt, Krümmung der Wirbelsäule. Skelettveränderungen stellen keine Bedrohung für das menschliche Leben dar. Aber eine Verletzung der Funktionsfähigkeit des betroffenen Organs erschwert das Leben.

Etwa 85% der Patienten leiden an angeborenen FehlbildungenHerz: Verengung und offener Gang der Aorta, Stenose der Lungenarterie, eine Verletzung der Struktur der Klappe. Häufig liegt ein angeborener Defekt des interatrialen Septums vor. Es unterscheidet sich in der Strenge: von kaum wahrnehmbar zu einem großen sekundären Defekt, dessen Folge Herzversagen ist.

Autosomal dominanter Vererbungstyp

Für diese Krankheit sind gekennzeichnet durch:

• Regelmäßige Übertragung der Krankheit von einer Generation zur anderen.
• Wenn das Gen in hohem Maße manifestiert ist, überspringt die Krankheit keine Generation, sondern kann auf Familienmitglieder in jeder Gattung zurückgeführt werden.
• Das Gen wird von Eltern an Kinder weitergegeben. Die Ausnahme sind die neu aufgetretenen Fälle der Erkrankung in der Familie aufgrund spontaner Mutation des Gens, die anschließend vom erkrankten Vorfahren auf einen gesunden Nachkommen übertragen wird.
• Häufiger wird die Krankheit entlang einer Elternlinie übertragen.
• Nicht alle in der Familie erben das Krankheitsgen: Gesunde Mitglieder der Familie werden als Nachkommen geboren, ohne Anzeichen einer Manifestation der Krankheit.

• Wenn Kinder eine Mutter haben und Väter anders sind oder umgekehrt, Vater ist einer, und Mütter sind anders, Kinder eines gemeinsamen Elternteils können die Krankheit erben.
• Die autosomal-dominante Art der Erbschaft hängt nicht von der Zugehörigkeit der Person zu einem bestimmten Geschlecht ab. Männer und Frauen sind gleichermaßen von der Krankheit betroffen.

Vorhofscheidewand

Wenn es einen Defekt gibt, entwickelt sichAngeborene Herzkrankheit, die isoliert oder mit anderen Erkrankungen im Herzen kombiniert werden kann. Der Defekt des interatrialen Septums entwickelt sich, wenn die offene Verbindung zwischen zwei Atrien entsteht: links und rechts. Wenn der Patient Holt-Oram-Syndrom hat, hat er Kurzatmigkeit, Geräusche im Herzen, Müdigkeit und Verzögerung in der körperlichen Entwicklung, Hautblässe und häufige Atemwegserkrankungen. Angeborene Herzfehler aufgrund dieser Pathologie werden bei etwa 5-15% der Patienten beobachtet, und bei Frauen ist sie doppelt so häufig wie bei Männern.

Tatsache ist, dass der Fötus, der sich im Mutterleib der Mutter befindet,hat eine offene ovale Öffnung im interatrialen Septum. Es sorgt für eine normale Blutzirkulation. Nachdem das Baby geboren ist, ist das Loch bei den meisten Neugeborenen geschlossen. Obwohl es Zeiten gibt, in denen das nicht passiert. Aber die Blutabfuhr durch dieses Loch ist so unbedeutend, dass ein Mensch keine Anomalie fühlt und nicht einmal vermutet, dass er sie hat. Er lebt ruhig bis zu seinem hohen Alter. Solche hereditären Anomalien, wie der Defekt des interatrialen Septums, können verschiedene Größen und Formen haben und in verschiedenen Teilen davon auftreten.

Atriale Vorhofdefekte. Typen

• Die Anomalie des primären Teils des Septums isteine Art abnormale Entwicklung der Pads und ist im unteren Teil der dritten neben den Trikuspidalklappen lokalisiert. Sie können wiederum deformiert sein und nicht mit der Ausführung der beabsichtigten Funktion fertig werden. Es gibt Fälle, wenn mit ihrer Hilfe eine gemeinsame Klappe mit atrioventrikulärem Septum gebildet wird.
• Am interatrialen Septum ist ein Defekt vorhandenDer sekundäre Teil, der an der Spitze oder in der Fossa ovaria beobachtet wird. In diesem Fall kommt das Blut im rechten Vorhof von links. Oft werden diese Defekte sekundäre Defekte genannt, und sie entstehen in Gegenwart eines Defekts im Septumgewebe. Gleichzeitig bleibt aber die funktionelle und anatomische Durchgängigkeit des Defektes erhalten.

Symptome von interatrialen Defekten

• Das Holt-Oram-Syndrom steht in direktem Zusammenhang mit dem AlterPatient, die Größe des Defekts des Septums, die Größe des Widerstands der Lungengefäße. Viele Patienten mit diesem Defekt sehen absolut gesund aus und beklagen sich nicht. Tatsache ist, dass Blut wegen übermäßiger körperlicher Anstrengung oder Ermüdung von links nach rechts und nicht wegen eines Defekts abgegeben werden kann. In den allermeisten Fällen ist Lärm im Herzen nicht hörbar. Dies geschieht manchmal mit einem signifikanten Defekt des interatrialen Septums.

• Diese Anomalie verursacht oft den Vorfall der Mitralklappe. Patienten mit einer solchen Erkrankung werden von Lärm oder Cliquen gut aufgenommen.
• Wenn die Größe des Defekts beim Menschen sehr groß istes gibt eine Tachykardie, Kurzatmigkeit, einen Herzhöcker, wenn die Grenzen des Organs nach rechts erweitert werden. Es ist leicht, mit Hilfe der Finger die Pulsation der Lungenarterie zu bestimmen.
• Sekundärer Vorhofseptumdefekt inseltene Fälle können Herzversagen verursachen. Dies wird bei 3-5% der Patienten beobachtet, hauptsächlich bei Kindern unter einem Jahr. Wenn Sie keine Operation haben, ist das Risiko des Todes groß.

Atriale Vorhofdefekte. Ursachen

Anomalien treten auf, wenn die primären oder sekundären Septen und Endokardrücken während der Embryonalentwicklung unterentwickelt sind.

• Das Auftreten eines Defekts ist mit genetischen, physikalischen, umweltbedingten und infektiösen Faktoren verbunden.
• Eine abnormale Entwicklung des Septums des Kindes im Mutterleib hat ein hohes Risiko in Familien, deren Angehörige an angeborenen Herzfehlern erkrankt sind.
• Erkrankungen des viralen Charakters einer schwangeren Frau können einen Defekt des interatrialen Septums verursachen. Dies sind Röteln, Herpes, Windpocken, Syphilis.
• Drogen und Alkohol während der Schwangerschaft.
• Schädliche Stoffe am Arbeitsplatz, Strahlenbelastung.
• Komplikationen aufgrund von Toxikose, wodurch die Haltung des Kindes bedroht ist.

Defekte des interatrialen Septums. Klassifizierung

Zwischen der dritten und achten WocheSchwangerschaft im Mutterleib verpfändet das Herz des Fötus. Wenn ein unvollständiges Septum zwischen der rechten und der linken Herzhälfte gebildet wird, führt dies zum Auftreten von Defekten des interatrialen Septums, die sich durch die Größe, Anzahl und Lage der Löcher unterscheiden. Die Klassifizierung von angeborenen Herzfehlern lautet wie folgt:

• Primäre Defekte sind durch signifikante gekennzeichnetin Größen: von drei bis fünf Zentimeter. Die Stelle seiner Lokalisierung ist der untere Teil des Septums, der über den atrioventrikulären Klappen genau über ihnen liegt. Sie haben keine untere Kante.
• Sekundäre Defekte entstehen als Folge vonUnterentwicklung des Septumsekundärs. Sie sind klein und befinden sich im zentralen Teil oder im Bereich der Venenmündung. Es kommt vor, dass die Defekte des Septums und der abnormale Fluss in den rechten Vorhof der Lungenvenen kombiniert werden. In diesem Fall bleibt das Vorhofseptum im unteren Teil.
• Es gibt Fälle, in denen sekundäre und primäre Defekte gleichzeitig vorhanden sind.
• Vorhofseptum kann ganz fehlen. Dies führt zur Bildung eines gemeinsamen einzelnen Atriums, welches das Dreikammerherz genannt wird.

Angeborene Herzkrankheit. Diagnose

Wenn ein Neugeborenes dies vermutetEin dringender Anruf des Kardiologen ist notwendig. Der Spezialist berücksichtigt die Symptome der Krankheit, beurteilt die Art des Pulses und des Drucks, den Zustand aller Organe und Systeme. Nach der Untersuchung des Babys werden ein Elektrokardiogramm, eine Ultraschalluntersuchung, ein Phonokardiogramm und eine Herzröntgenaufnahme durchgeführt. Im Falle einer schweren Erkrankung wird die Diagnose angeborener Fehlbildungen durch eine weitere Untersuchung - Herzkatheteruntersuchung - ergänzt, wenn eine Sonde in ihre Höhle eingeführt wird.

Sehr oft sind die Eltern des Babys empörtDer behandelnde Arzt hat diese gefährliche Krankheit nicht offenbart, als die zukünftige Mutter die ganze Schwangerschaft hatte. Die Ursache für angeborene Herzfehler kann sein:

• Geringe Professionalität des Arztes.
• Angeborene Erkrankungen können aufgrund der Besonderheiten des Herzens und der fetalen Gefäße nicht immer rechtzeitig diagnostiziert werden.
• Unvollkommenheit von medizinischen Geräten.

Ursachen für angeborene Herzfehler

Angeborene Herzfehler bei Neugeborenen sindeine Folge von anatomischen Defekten des Herzens, seiner Klappen und Gefäße, die sogar im Mutterleib auftreten können. Anfangs sind sie vielleicht nicht wahrnehmbar, können aber das Kind unmittelbar nach der Geburt stören. Herzfehler sind die häufigsten angeborenen Fehlbildungen bei Neugeborenen und machen etwa 30% aus. Sie sind die häufigste Todesursache. Ursachen für die Entwicklung von Vorhofseptumdefekt:

• Während der Schwangerschaft werden Viruserkrankungen wie Röteln, Masern und andere verschleppt.
• Genetische Mutation durch den Einsatz der zukünftigen Mutter von Drogen, Alkohol, Nikotin verursacht.
• Verschiedene Abweichungen der Chromosomensätze der Eltern.
• Bestrahlung mit ionisierender Strahlung.
• Mangel an Mikroelementen und Vitaminen in der Ernährung einer schwangeren Frau.
• Auswirkungen von Drogen auf den Fötus.

Symptome einer angeborenen Herzkrankheit

Die mit dieser Krankheit geborenen Babys sind verschieden. Sie haben Haut, Lippen, Ohrspitzen haben eine bläuliche oder blaue Farbe. Manchmal wird die Haut des Babys blass und die Beine werden kalt. Dies wird als weiße Fehlbildung von Neugeborenen bezeichnet. Es gibt Fälle, in denen der Experte beim Hören deutlich Geräusche im Herzen hört.

Sehr oft eine angeborene Organkrankheitunmerklich unmittelbar nach dem Erscheinen des Babys im Licht. Seit 10 Jahren wird das Kind völlig gesund aussehen. Aber dann beginnt die Krankheit in Form von Blanchieren oder blauer Haut zu erscheinen. Es wird bemerkenswerte Abweichungen in der körperlichen Entwicklung geben, es wird Atemnot geben.